Acidemia metilmalónica síntomas, causas y tratamiento

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¿Qué es la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica es una condición médica hereditaria en la cual el cuerpo no puede procesar ciertas proteínas y grasas que causan una variedad de complicaciones. Estas complicaciones, que pueden ser observados muy pronto, pueden ser leves o incluso potencialmente mortales. Algunas de las características de metilmalónico acidemia son vómitos, deshidratación grave, debilidad muscular, hipotonía, retraso en el desarrollo, y el letargo, junto con complicaciones médicas como hepatomegalia y retraso en el desarrollo. Algunas de las complicaciones a largo plazo son dificultades de alimentación, disfunción renal crónica, y la pancreatitis. Si metilmalónico acidemia se deja sin tratamiento, puede conducir al coma ya veces incluso la muerte.

¿Cuáles son las causas de la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica se puede observar en el primer año de vida. Es un rasgo autosómico recesivo significa que el gen defectuoso. Esta condición afecta tanto a hombres y mujeres por igual.

¿Cuáles son algunos de los síntomas de metilmalónico acidemia?

Algunos de los síntomas de la acidemia metilmalónica son:

Encefalopatía progresiva
Deshidratación severa
Problemas de desarrollo
Retraso en el desarrollo
Letargo Extreme
Infecciones repetidas
Convulsiones
Vómitos.

¿Cómo se diagnostica la acidemia metilmalónica?

La acidemia metilmalónica puede detectarse como una parte de la proyección del recién nacido y ha sido recomendado por el departamento de salud en los Estados Unidos como un tratamiento temprano para acidemia metilmalónica se encuentra que es significativamente beneficioso.

Algunas de las pruebas que se realizan para diagnosticar metilmalónico acidemia son:

Pruebas de amoníaco
Prueba de gases en sangre
CBC
Tomografía computarizada del cerebro
MRI del cerebro
Comprobación de electrolitos
Prueba genética
Prueba de ácido metilmalónico.

¿Cuales son los tratamientos para la acidemia metilmalónica?

Generalmente los suplementos de cobalamina y carnitina se dan para la acidemia metilmalónica. Al niño también se le da una dieta baja en proteínas. El niño debe evitar los productos suaves y aves de corral, carne, etc., que son ricos en proteínas.

El trasplante de hígado / riñón ha demostrado ser beneficioso en algunos casos ya que el trasplante proporciona nuevas células en el cuerpo que pueden ayudar a descomponer el ácido metilmalónico en una manera normal.

Pronóstico y complicaciones de la acidemia metilmalónica

El pronóstico general para metilmalónico acidemia está muy vigilado y el niño puede no ser capaz de sobrevivir incluso el primer ataque.

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