Aciduria glutárica tipo I

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¿Qué es la acidemia glutárica tipo I?

La acidemia glutárica tipo I es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo es incapaz de procesar ciertas proteínas correctamente. Las personas con este trastorno tienen niveles inadecuados de una enzima que ayuda a descomponer los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que están construyendo bloques de proteínas. Los niveles excesivos de estos aminoácidos y sus productos de degradación intermedios pueden acumularse y causar daños en el cerebro, particularmente los ganglios basales, que son las regiones que ayudan a controlar el movimiento. También se puede producir discapacidad intelectual.

La gravedad de la acidemia glutárica tipo I es muy variable; algunos individuos son sólo ligeramente afectada, mientras que otros tienen problemas graves. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas se presentan por primera vez en la infancia o la niñez temprana, pero en un pequeño número de individuos afectados, el trastorno se hace evidente en la adolescencia o la edad adulta primera.

Algunos bebés con acidemia glutárica tipo I nacen con cabezas inusualmente grandes (macrocefalia). Los individuos afectados pueden tener dificultad para moverse y pueden experimentar espasmos, sacudidas, rigidez, o disminución del tono muscular. Algunas personas con acidemia glutárica han desarrollado sangrado en el cerebro o los ojos que podrían confundirse con los efectos del abuso infantil. El estricto control de la dieta puede ayudar a la progresión del límite del daño neurológico. El estrés causado por una infección, fiebre o otras demandas en el cuerpo puede conducir a un empeoramiento de los signos y síntomas, y sólo una recuperación parcial.

¿Qué tan común es acidemia glutárica tipo I?
Tipo de acidemia glutárica me ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 a 40.000 individuos. Es mucho más común en la comunidad Amish y en la población Ojibwa de Canadá, donde hasta 1 de cada 300 recién nacidos puedan resultar afectados.

¿Qué genes están relacionados con el tipo de acidemia glutárica tipo I?
Las mutaciones en el gen causan GCDH acidemia glutárica tipo I.
El gen GCDH proporciona instrucciones para hacer la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. Esta enzima está implicada en el procesamiento de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano.

Las mutaciones en el gen GCDH impiden la producción de la enzima o resultan en la producción de una enzima defectuosa que no puede funcionar. Esta deficiencia de la enzima permite lisina, hidroxilisina y triptófano y sus productos de degradación intermedios para construir hasta niveles anormales, especialmente en momentos en que el cuerpo está bajo estrés.

Los productos de degradación intermedios resultantes de la transformación incompleta de lisina, hidroxilisina y triptófano pueden dañar el cerebro, particularmente los ganglios basales, haciendo que los signos y síntomas de la acidemia glutárica tipo I.

¿Cómo hacen las personas heredan tipo acidemia glutárica yo?
Esta condición se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva cada llevan una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

¿Dónde puedo encontrar información sobre el diagnóstico o el tratamiento de la acidemia glutárica tipo I?
Estos recursos abordan el diagnóstico o tratamiento de acidemia glutárica tipo I y pueden incluir proveedores de tratamiento.

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